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DEPDC5基因变异相关癫痫患儿基因型及表型特点

来源:中华儿科杂志 | 被引量:0次 | 发表于 2021年10期

【摘 要】:目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料,总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例,错义变异6例,移码变异3例,剪接变异2例,大片段缺失1例;遗传性变异16例,新生变异4例;15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例,末次随访年龄10月龄至13岁1月龄;起病年龄为10.5月龄(3小时龄至11岁3月龄)。12例
【关键词】:癫痫 基因 DEPDC5 遗传 局灶性发作 难治性癫痫 
【作 者】:刘文玮 杨莹 牛雪阳 程苗苗 王爽 吴晔 杨志仙 刘晓燕 蔡立新 姜玉武 张月华 
【单 位】:北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿童癫痫中心
【出 处】:中华儿科杂志
【页 码】:859-864
【页 数】:6
【基 金】:国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400,2016YFC0904401),儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036)。