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贫血与遗传代谢病

来源:中华儿科杂志 | 被引量:0次 | 发表于 2021年10期

【摘 要】:遗传代谢病是一大类单基因遗传病,可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等,其中以贫血最为常见。贫血机制不同,一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍,另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病,以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。
【关键词】:遗传代谢病 单基因遗传病 粒细胞减少 临床医生 维生素B12 多系统损伤 巨幼细胞性 红细胞膜 
【作 者】:张尧 杨艳玲 
【单 位】:北京大学第一医院儿科
【出 处】:中华儿科杂志
【页 码】:897-899
【页 数】:3
【基 金】:国家重点研发计划(2017YFC1001700)。