搜刊网WWW.SK163.COM
首页 > 期刊 > GLDC基因复合杂合变异致经典型非酮症性高甘氨酸血症一例

GLDC基因复合杂合变异致经典型非酮症性高甘氨酸血症一例

来源:中华儿科杂志 | 被引量:0次 | 发表于 2021年10期

【摘 要】:患儿男,7日龄,因“少食、少哭、少动7 d”于2020年12月就诊于自贡市第一人民医院新生儿科,以严重肌张力低下、强直-失张力发作为主要临床表现,辅助检查示血浆甘氨酸水平升高,脑电图示爆发抑制,头颅磁共振示胼胝体细小。经全外显子组基因检测证实该患儿GLDC基因存在c.395C>A(p.S132X)及c.2182G>A(p.G728R)复合杂合变异,诊断为经典型非酮症性高甘氨酸血症。
【关键词】:市第一人民医院 肌张力低下 新生儿科 失张力发作 头颅磁共振 非酮症性 C基因 脑电图 
【作 者】:宁俊杰 李胜秋 陈华友 李雪梅 
【单 位】:自贡市第一人民医院儿童重症监护室
【出 处】:中华儿科杂志
【页 码】:886-888
【页 数】:3