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癫痫伴智力障碍一例

来源:中华儿科杂志 | 被引量:0次 | 发表于 2021年10期

【摘 要】:患儿男,4岁主要临床表现为1岁后癫痫发作、发育迟滞和智力障碍。全外显子组测序提示两者在YWHAG基因的第2外显子均存在c.170G>A/p.R57H新的杂合错义变异,导致14-3-3γ蛋白第57位的精氨酸替换为组氨酸。患儿的c.170G>A变异遗传自母亲,而在外祖父母中未检测到,该变异为新自发变异,且在该家系内进行传递。患儿和母亲均为癫痫伴智力障碍,但临床高度怀疑发育性癫痫性脑病56型。
【关键词】:智力障碍 全外显子组测序 外祖父母 临床高度怀疑 癫痫 精氨酸 发育性 错义 
【作 者】:李梁珊 丁钰 任玉宝 张肖 王凤琦 刘世国 
【单 位】:青岛大学附属医院医学遗传科,青岛大学附属医院生殖医学科,胜利油田胜利医院新生儿筛查中心
【出 处】:中华儿科杂志
【页 码】:884-886
【页 数】:3
【基 金】:国家自然科学基金(30971586),国家重点研发计划(2016YFC1000306)。